El genoma de les tortugues aporta noves claus sobre l'evolució dels vertebrats
Científiques de la UAB i la Universitat Estatal d’Iowa han assemblat els genomes de dues espècies de tortugues de coll amagat inèdits fins ara. Els resultats, que han revelat una nova estructura tridimensional del genoma en el grup filogenètic dels rèptils, ocells i mamífers, contribuiran a desenvolupar estratègies més efectives de conservació de les tortugues i a estudiar l’evolució del genoma i l’organització cromosòmica en els vertebrats.
L’estudi l’han liderat les investigadores Aurora Ruiz-Herrera (UAB) i Nicole Valenzuela (Universitat Estatal d’Iowa), amb la participació de personal de l’Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF) i de l’Earlham College. Publicat a Genome Research, el treball destaca la importància del paper de la cromatina (l’estructura tridimensional en què el material genètic es plega i empaqueta dins del nucli de la cèl·lula) en la regulació de la funció dels gens i el seu impacte en l’evolució i l’especiació.
Les investigadores han assemblat de novo (sense un model de referència previ) el genoma complet de dues espècies de tortugues criptodires, correntment denominades tortugues de coll amagat, combinant tecnologies de seqüenciació i expressió de gens. Es tracta de dos llinatges en què els cromosomes sexuals han evolucionat de manera independent: un amb cromosomes XX/XY (el tipus que tenim els humans i altres mamífers) i l’altre amb cromosomes ZZ/ZW (presents en ocells i papallones). A més, han identificat una nova configuració tridimensional de la cromatina en tots dos llinatges: més enllà dels esdeveniments de fusió i fissió en els genomes lineals, han detectat un patró de plegament cromosòmic que permet interaccions entre els centròmers i els telòmers. Les troballes aporten noves claus sobre l’estructura 3D de la cromatina en amniotes, grup filogenètic al qual pertanyen rèptils, ocells i mamífers.
«Suggerim que el patró divergent trobat en les tortugues es va originar a partir d’un estat existent en l’ancestre dels amniotes que presentava una configuració nuclear amb associacions extenses entre els cromosomes. Aquestes associacions es van preservar durant la reordenació del genoma lineal en tortugues i altres vertebrats», afirma Nicole Valenzuela, investigadora del Departament d’Ecologia, Evolució i Biologia d’Organismes de la Universitat Estatal d’Iowa.
«Les troballes amplien el nostre coneixement sobre l’evolució dels cromosomes sexuals i ofereixen una base sòlida per a futures recerques sobre l’evolució del genoma i l’organització cromosòmica en vertebrats», destaca Aurora Ruiz-Herrera, professora i investigadora del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia i de l’Institut de Biotecnologia i de Biomedicina (IBB) de la UAB.
Model clau per a la recerca científica
En l’article, les investigadores destaquen que l’estudi del genoma de les tortugues proporciona informació crucial que podria transformar la nostra comprensió de la biologia i l’evolució. La seva longevitat i resistència a malalties les fan un model únic per a estudis científics que abasten des de la biomedicina fins a la conservació d’espècies. Desxifrar-ne el genoma és clau per identificar els gens responsables d’aquests trets, i podria permetre avançar en la medicina humana, especialment en àrees com l’envelliment i la resistència a malalties.
A més, el genoma de les tortugues ofereix una finestra única a l’evolució: aquestes espècies de rèptils han existit durant més de 250 milions d’anys, és a dir, han sobreviscut a esdeveniments d’extinció massiva i han sabut adaptar-se a diversos entorns. Estudiar-ne l’ADN ajuda a entendre millor els mecanismes d’adaptació i supervivència, clau per a la conservació de les tortugues i també d’altres espècies en perill.
Els primers assemblatges de genomes de tortugues es van publicar fa més d’una dècada. Des de llavors s’han reportat dotze assemblatges de genomes de quelonis, nou amb la seqüència dels gens identificats. «Els nous assemblatges generats s’afegeixen ara a aquesta llista i reflecteixen la importància dels recursos genòmics d’alta qualitat per a l’avanç de la biologia evolutiva i del desenvolupament», conclou Aurora Ruiz-Herrera.
Article de referència: Basanta Bista et al. «De novo genome assemblies of two cryptodiran turtles with ZZ/ZW and XX/XY sex chromosomes provide insights into patterns of genome reshuffling and uncover novel 3D genome folding in amniotes». Genome Research (2024). DOI: 10.1101/gr.279443.124