Micro-cromosomas: evidencia genómica del origen de los cromosomas de los vertebrados
Los micro-cromosomas son componentes esenciales de los cromosomas de los vertebrados actuales, incluidos los mamíferos, en los que se fusionaron y reorganizaron para formar los cromosomas presentes en las diferentes especies. Así lo ha demostrado un estudio internacional con participación de la UAB que ha rastreado su origen y destino en aves, réptiles y mamíferos e identificado estructuras cromosómicas presentes en el origen de los vertebrados hace al menos 500 millones de años. Los resultados de la investigación, publicada en la revista PNAS, suponen un gran avance en el estudio del origen y la función de la organización del genoma de las especies.
Los micro-cromosomas son un tipo de cromosomas de tamaño muy pequeño, típicos del genoma de aves, algunos reptiles y peces, pero ausentes en los mamíferos actuales. Considerados inicialmente irrelevantes, los estudios realizados hasta ahora indicaban que son elementos ricos en genes altamente conservados, lo que sugería que podrían estar presentes en el ancestro común de los vertebrados.
Un equipo internacional de investigadores con participación de Aurora Ruiz-Herrera y Lucía Álvarez, de la Universidad Autónoma de Barcelona, acaba de identificar en un estudio que publica la prestigiosa revista PNAS los componentes cromosómicos comunes presentes en el origen de los vertebrados hace al menos 500 millones de años, desentrañando el origen de los micro-cromosomas y sus patrones de evolución en aves, reptiles y mamíferos. Los resultados demuestran que lejos de ser elementos genéticos aberrantes, los micro-cromosomas representan bloques de construcción fundamentales de los cromosomas de los vertebrados, incluidos los mamíferos. El trabajo, realizado mediante el análisis computacional de los genomas de 21 especies de vertebrados, supone, indican los investigadores, un gran avance en el estudio del origen y la función de la organización del genoma de las especies.
Las investigadoras de la UAB que han participado en el estudio: Lucía Álvarez (izquierda) y Aurora Ruiz-Herrera, directora del grupo de investigación de Genómica Animal de la UAB. Autora: Laia Marín.
El origen de los vertebrados data de, al menos, 500 millones de años atrás en la era paleozoica, a partir de los primeros peces que fueron capaces de desarrollar un esqueleto interno cartilaginoso. A partir de ese momento, las especies evolucionaron para formar la gran diversidad de especies actuales de peces, aves, reptiles y mamíferos que habitan el planeta.
Curiosamente, los genomas de las aves y los reptiles están formados por dos tipos de cromosomas de muy diferente tamaño (micro-cromosomas y macro-cromosomas), a diferencia de los mamíferos que poseen cromosomas de tamaños similares entre sí, medianos en relación al resto de vertebrados. ‘El origen de estas diferencias siempre ha intrigado a la comunidad científica desde que se describieron a mediados del siglo pasado’, explica Aurora Ruiz-Herrera, profesora del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB) de la UAB y co-autora del trabajo. “Considerados inicialmente como fragmentos del genoma sin relevancia alguna, el estudio muestra que los micro-cromosomas están, en realidad, altamente conservados entre aves y reptiles, lo que sugiere un origen funcional común”, señala la investigadora.
‘De hecho, los micro-cromosomas de aves y reptiles comparten homología de secuencia con uno o más de los diminutos cromosomas de un invertebrado que divergió del ancestro común de los vertebrados hace, al menos, 500 millones de años’, explica Lucía Álvarez, investigadora del Grupo de Genómica Animal coordinado por Aurora Ruiz-Herrera y co-autora del trabajo. ‘En los mamíferos, sin embargo, los micro-cromosomas han desaparecido por completo para reorganizarse entre sí y formar nuevos cromosomas presentes en las especies actuales’, continua Álvarez.
El estudio concluye que los micro-cromosomas característicos de las aves representan los restos de los componentes básicos originales del genoma de los vertebrados. Los micro-cromosomas conservan una alta densidad de genes y un bajo contenido de secuencias repetitivas, y comparten características conservadas en todos los grupos filogenéticos de reptiles y aves. En la mayoría de los linajes de reptiles los micro-cromosomas se fusionaron de forma progresiva y gradual con macro-cromosomas. Sin embargo, en las primeras etapas de la evolución de los mamíferos se produjeron múltiples fusiones de micro-cromosomas, seguidas por reordenamientos bruscos del genoma específicos de linaje.
‘El estudio comparativo de los genomas de diferentes especies demuestra que los mamíferos (en los que se incluye la especie humana), sin micro-cromosomas, somos en realidad la excepción a la regla dentro de los vertebrados’, concluye Aurora Ruiz-Herrera.
El estudio ha sido liderado por equipos de investigación de La Trobe University y la UNSW Sydney, con la participación de la UAB y las Universidades Australian National, de Canberra, Adelaida y Viena.
Referencia: Waters et al., Microchromosomes are building blocks of bird, reptile, and mammal chromosomes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., doi:10.1073/pnas.2112494118 (2021). https://www.pnas.org/content/118/45/e2112494118