La Asociación La Lucha de Abril dona 75.000 € más para la investigación de una terapia génica de la UAB
La Asociación La Lucha de Abril ha aportado 75.000 € más para la investigación de una terapia génica que están desarrollando investigadores de la Universitat para el tratamiento de la paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52). En total, la campaña de micromecenazgo de la Asociación y la UAB ha obtenido hasta ahora 353.000 € de 1.500 donaciones, que han permitido desarrollar un tratamiento y crear modelos animales de la enfermedad, sobre los que se está estudiando. Desde Granada, la familia de Samuel, el otro niño afectado en España por la misma enfermedad rara que Abril, ha contribuido a través de su asociación con 10.000 €.
La Asociación La Lucha de Abril fue creada por los padres de Abril, una niña afectada por esta enfermedad rara y sin tratamiento, para ayudar a recaudar fondos para la investigación. El importe donado ahora ha sido obtenido por la Asociación La Lucha de Abril a partir de diferentes eventos y actividades solidarias. Casi la mitad, 32.000 €, se recaudaron en la carrera solidaria organizada en colaboración con los Mossos d’Esquadra en Badalona el pasado mes de abril. Además, otra entidad, la Asociación Corro por Marina y Samuel ha contribuido con 10.000 €. Esta entidad ha sido creada por la familia de Samuel, el otro niño afectado por la SPG52 en España.
La campaña de mecenazgo de la Asociación La Lucha de Abril y la UAB ha recibido más de 1.500 donaciones desde que se puso en marcha, hace tres años y medio. Los fondos conseguidos hasta ahora suman 353.000 €, de los que la Asociación ha aportado 275.000 €.
La investigación la está llevando a cabo el equipo del grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB, que lideran Miguel Chillón, investigador ICREA, del Instituto de Neurociencias (INc-UAB) y del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB. El estudio también cuenta con la colaboración de otras instituciones de prestigio, como el IDIBELL y el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, y de la Fundación La Caixa.
El equipo de investigación ha administrado ya el tratamiento en neuronas generadas en el laboratorio a partir de células madre de Abril y de su madre y ha generado ratones modelo de la SPG52 jóvenes y adultos, que está monitorizando para observar el efecto de la terapia a largo plazo. Además, recientemente ha administrado también el tratamiento en animales modelo recién nacidos, «para determinar si el efecto terapéutico es mayor cuanto antes se administra», explica Miguel Chillón.
La SPG52 es un trastorno genético progresivo, causado por una mutación en el gen AP4S1, y hoy por hoy no hay ninguna solución clínica para tratarla. Los síntomas, que incluyen déficits cognitivos, trastornos del habla y de la movilidad o posibles ataques epilépticos, aparecen a edades muy tempranas.
El tratamiento que desarrollan los investigadores consiste en introducir una copia funcional del gen AP4S1 en el interior de las células afectadas que sustituya el gen mutado, mediante un vector adenoasociado (AAV). El objetivo es que este tratamiento permita detener la enfermedad o corregir su progresión.
Una niña de Badalona y un niño de Granada, únicos casos de SPG52 conocidos en España
En España solo se conocen dos casos de niños afectados por la SPG52. Por un lado, Abril, una niña de Badalona (Barcelona) de siete años que fue diagnosticada con la enfermedad cuando tenía tres y para la cual se inició la investigación de la terapia génica. Actualmente, su afectación por la enfermedad se ha agravado, sobre todo en cuanto a su capacidad motora. Por otro, Samuel, un niño de Granada de 11 años, a quien le diagnosticaron la enfermedad hace solo unos tres años.
Samuel y Abril, los dos niños afectados por la paraplejia espástica tipo 52 (SPG52) en España.
Las asociaciones de los dos niños afectados por la enfermedad han decidido sumar esfuerzos para aumentar las acciones para obtener los fondos necesarios para llevar a cabo la investigación, dar visibilidad a la enfermedad y concienciar a la sociedad de la necesidad de investigar terapias génicas para tratar este y otros tipos de enfermedades raras, que requieren una gran inversión económica.
El empeoramiento de los efectos de la enfermedad con la edad hace necesario obtener lo antes posible el tratamiento, a pesar de que «todavía queda camino por recorrer antes de poder llevar a cabo el ensayo clínico, sobre todo en cuanto a la obtención de los permisos por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), un proceso que implica unos costes añadidos muy elevados», señala el investigador de la UAB.