Una nova associació europea fomentarà la investigació de malalties rares

Al voltant de 7.000 malalties rares afecten més de 300 milions de persones a tot el món, però la majoria de les malalties rares i ultrarares encara no tenen una opció terapèutica. Els pacients suporten un llarg viatge per rebre un diagnòstic, que normalment triguen quatre anys per a les malalties conegudes; tanmateix, el 50 % dels pacients mai obtenen un diagnòstic molecular definitiu. A més, el 52 % dels pacients i cuidadors denuncien que la seva condició té un impacte greu en la seva vida diària.

Per abordar aquestes qüestions s'ha creat l'Aliança Europea de Recerca de Malalties Rares (ERDERA) per basar-se en els avenços realitzats per projectes anteriors finançats per la UE, com ara SOLVE-RD, ERICA i el Programa Conjunt Europeu per a Malalties Rares (EJP RD), l'anterior associació que ha treballat en aquest tema en els darrers 5 anys.

ERDERA continuarà desenvolupant una infraestructura de dades i experiència sòlida i completa i serveis innovadors de recerca clínica —amb un enfocament en teràpies avançades—, finançant nous projectes de recerca, proporcionant formació i agilitzant la traducció de les troballes en solucions tangibles per als pacients. També garantirà l'alineació amb les estratègies internacionals i nacionals de recerca de malalties rares.

Iliana Ivanova, comissària d'Innovació, Recerca, Cultura, Educació i Joventut de la UE, destaca que "milions d'europeus pateixen una malaltia rara, però ens manca una bona comprensió de la seva condició, així com mesures preventives, diagnòstics i tractaments. Aquí és on una política comuna a nivell de la UE i recursos comuns poden marcar una gran diferència. El nou consorci ERDERA pot aprofitar el potencial únic d'Horizon Europe per millorar la vida de les persones. Li desitjo èxit en la seva important tasca".

Transformar la investigació i l'atenció a les malalties rares a Europa mitjançant una missió tripartida

Amb un pressupost global estimat de 380 milions d'euros fins al 2031, ERDERA pretén tenir un impacte important en les malalties rares donant suport a la investigació dirigida als pacients per desenvolupar nous tractaments i vies de diagnòstic i aprofitant el potencial de les dades de salut i investigació, intel·ligència artificial (IA) i tecnologies digitals. L'associació serà crucial per ajudar a donar forma a l'Espai Europeu de Recerca sobre Malalties Rares. Amb aquesta finalitat, ERDERA promourà la coordinació i integració d'estratègies de recerca nacionals i regionals, tot fomentant les associacions públic-privades i les col·laboracions globals, i accelerant la transició del coneixement a solucions viables per als pacients. En definitiva, aquesta aliança convertirà Europa en un líder mundial en recerca i innovació en malalties rares, impulsant la competitivitat de la UE i creant llocs de treball.

Daria Julkowska, coordinadora científica d'ERDERA, ha explicat: “Tenim una missió tripartida: la primera, reunir sota un mateix sostre una àmplia gamma de serveis, recursos i experiència interdisciplinària d'alt valor per donar suport a la investigació de malalties rares; en segon lloc, impulsar la investigació clínica permetent que tots els pacients que viuen amb una malaltia rara puguin ser, si així ho desitgen, inscrits en un estudi clínic adequat. I, finalment, estimular la innovació i la competitivitat de la UE, mitjançant la inversió, però també alineant estratègies de recerca regionals, nacionals i europees, i fomentar la col·laboració entre totes les parts interessades a escala mundial”.

Abordar les malalties rares des de múltiples perspectives

L'equip multidisciplinari de més de 1.400 professionals implicats en ERDERA aportarà la seva experiència en recerca preclínica, clínica i translacional; desenvolupament de fàrmacs i innovació en el diagnòstic; bioestadística; ciència de dades i regulació; finançament de la recerca; ciències socials i humanitats; implicació i educació del pacient. L'associació s'estructura al voltant de quatre pilars clau:

• Finançament: ERDERA oferirà suport financer per a projectes de recerca internacionals col·laboratius, assajos clínics i iniciatives d'intercanvi de coneixements i xarxes.

• Xarxa d'investigació clínica: inclou totes les activitats de recerca internes d'ERDERA. Aquesta xarxa millorarà el diagnòstic i la preparació per a assajos clínics, ajudarà a avaluar l'impacte de les malalties rares i donarà suport al desenvolupament de teràpies avançades. També es basarà en l'experiència clínica de les 24 xarxes europees de referència (ERN) establertes el 2017 gràcies a la directiva europea sobre els drets dels pacients en l'atenció sanitària transfronterera.

• Serveis de suport: Aquests serveis inclouen un centre de dades per facilitar la recollida, la integració, l'anàlisi i l'intercanvi de dades globals a escala global; un centre de serveis d'expertesa per oferir orientació sobre aspectes específics de la investigació translacional i clínica; i un centre d'acceleració que col·labora amb socis de la indústria per avançar en els projectes i tecnologies de recerca més prometedors. A més, ERDERA mantindrà una programa d’educació i de formació sòlid.

• Alineació internacional: per mitjà de grups miralls nacionals existents i recentment establerts, l'associació garantirà l'alineació entre les estratègies nacionals i internacionals d'investigació de malalties rares, especialment a les nacions menys capdavanteres en el desenvolupament i la implementació de plans nacionals. ERDERA també acollirà el secretariat científic de l'International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), un consorci únic a nivell mundial, coestablert per la Comissió Europea i els Instituts Nacionals de Salut dels EUA el 2011.

Entre les més de 170 organitzacions de 37 països, hi ha instituts de recerca líders mundials, organitzacions de pacients, infraestructures de recerca europees, empreses farmacèutiques i tecnològiques, agències de finançament públic, finançadors filantròpics i privats, institucions reguladores, autoritats sanitàries, hospitals, universitats i associacions mèdiques.

Contribució de la UAB

La UAB contribuirà a ERDERA a través de la seva participació en l'Acceleration Hub dedicat al desenvolupament de tecnologies de teràpies innovadores. Aquest accelerador tecnològic se centra a optimitzar els medicaments terapèutics avançats (TMA) més prometedors que es desenvolupen actualment per satisfer les necessitats mèdiques de les malalties rares. Aquesta xarxa única d'experiència i excel·lència permetrà als desenvolupadors industrials i acadèmics de TMA accedir a tecnologies traduïbles, escalables, amb control de qualitat i robustes, reduint així el temps i el cost del desenvolupament clínic.

Un esdeveniment de llançament per aprofundir en ERDERA

Per presentar els seus objectius en el context més ampli de l'estratègia de recerca de malalties rares de la UE, ERDERA celebrarà un esdeveniment de llançament els propers 28 i 29 d'octubre amb la participació de representants de la CE, els ministeris de Salut i Recerca francesos, l'equip de direcció d'ERDERA i les organitzacions de pacients.