PopHumanVar: una ventana a nuestro pasado
A lo largo de nuestra historia evolutiva hemos estado sometidos a persistentes retos adaptativos que han dejado huella en nuestro genoma. El grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la UAB identificó en el 2019 numerosas regiones de nuestro genoma que podrían ser relevantes para entender la evolución humana. El estudio de su origen ha dado lugar al recurso en línea PopHumanVar, en el que se recopilan, se integran y se representan gráficamente los datos de la genómica funcional y evolutiva para millones de variantes genéticas de distintas poblaciones. La aplicación supone un avance en el estudio de la adaptación humana a diferentes entornos y a cambios culturales en nuestra expansión por el planeta.
A lo largo de nuestra historia evolutiva hemos estado sometidos a persistentes desafíos adaptativos: cambios en las condiciones ambientales cuando salimos de África y nos expandimos por el resto del planeta; cambios en la dieta cuando sustituimos la caza de animales salvajes y la recolección de frutos por la domesticación de animales de granja y el cultivo de cereales; o la aparición de nuevos patógenos fruto de los asentamientos neolíticos. Nuestras respuestas adaptativas a todas estas presiones selectivas han dejado huellas en nuestro genoma, que hoy podemos identificar y analizar para reconstruir nuestro pasado.
En 2019, el grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) identificó a 2859 regiones de nuestro genoma que podrían ser relevantes para entender la evolución humana, entre las que 873 no se habían descrito previamente. El grupo proporcionaba así un conjunto de datos muy valioso para responder a la pregunta “¿qué nos hace humanos?”, y lo ponía en libre acceso a través de la base de datos PopHumanScan.
El catálogo PopHumanScan supuso un primer paso en la comprensión de qué huellas ha dejado la selección en nuestros genomas, pero, para que éstas puedan ayudarnos a reconstruir nuestro pasado, es necesario acotarlas y estudiar su origen: ¿qué mutación genética originó la huella? ¿Qué consecuencias funcionales tiene esa mutación? ¿Cuándo ocurrió? ¿En qué población? Para dar respuesta a estas cuestiones, el grupo de investigación acaba de publicar un nuevo recurso online, PopHumanVar, una base de datos interactiva que facilita la exploración y análisis de regiones de nuestro genoma con evidencias de haber sido el blanco de la selección natural en algún momento de nuestra historia evolutiva.
PopHumanVar recopila, integra y representa gráficamente datos de la genómica funcional y evolutiva para millones de variantes genéticas a partir de 2504 secuencias genómicas completas de 26 poblaciones humanas de distintos lugares del mundo. Gracias a toda la información recogida, PopHumanVar nos permite adentrarnos en regiones genómicas concretas para encontrar la mutación responsable de un proceso adaptativo y descubrir cuándo y dónde surgió en primera instancia. Por ejemplo, PopHumanVar identifica las mutaciones responsables de procesos adaptativos bien conocidos como el del gen EDAR en poblaciones de Asia oriental, implicado en el desarrollo de los folículos pilosos, dientes y glándulas sudoríparas; el del gen ACKR1 (DARC) en África, que juega un papel en la respuesta inflamatoria y asociado a la resistencia a la malaria; y el de una región cercana al gen LCT en Europa, responsable de la digestión de la lactosa. Además, la aplicación permite al usuario incorporar y analizar datos propios para poder estudiar procesos adaptativos en poblaciones humanas no incluidas en la aplicación.
La aplicación PopHumanVar supone un avance en el estudio de la adaptación humana a diferentes entornos y grandes cambios culturales durante la expansión por todo el planeta Tierra, y está accesible de forma abierta y gratuita a la dirección https://pophumanvar. uab.cat. ¡Aprende a utilizarla y adéntrate en el pasado de nuestra especie siguiendo el tutorial que encontrarás en este enlace!
Aina Colomer y Sònia Casillas
aina.colomer@uab.cat
sonia.casillas@uab.cat
Departamento de Genética y de Microbiología
Universitat Autònoma de Barcelona
Referencias
Aina Colomer-Vilaplana, Jesús Murga-Moreno, Aleix Canalda-Baltrons, Clara Inserte, Daniel Soto, Marta Coronado-Zamora, Antonio Barbadilla, Sònia Casillas, PopHumanVar: an interactive application for the functional characterization and prioritization of adaptive genomic variants in humans, Nucleic Acids Research, Volume 50, Issue D1, 7 January 2022, Pages D1069–D1076, https://doi.org/10.1093/nar/gkab925.
