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Los portadores equilibrados de reorganizaciones cromosómicas, como las translocaciones, tienen un riesgo de infertilidad o incluso de nacimiento de hijos con anomalías cromosómicas debido a la producción de gametos desequilibrados. Para evitar esto se elabora un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Para elaborar el DGP de este caso se han analizado todos los cromosomas utilizando un procedimiento, la Hibridación Genómica Comparada (CGH) rápida, desarrollado en la Unidad de Biología Celular y Genética Médica del Departamento de Biología Celular, de Fisiología y de Inmunología de la Facultad de Medicina UAB.

El DGP permite seleccionar y transferir al útero materno embriones cromosómicamente normales. Para detectar los desequilibrios cromosómicos exclusivamente derivados de la presencia de la reorganización, se utilizan una serie de técnicas que permiten distinguir los cromosomas implicados normales y los derivados, sin analizar ningún otro de los cromosomas del complemento. Con este procedimiento la Sociedad Europea de Reproducción Humana y de Embriología tiene recopilado que entre un 16% y un 13% de los embriones transferidos comportan embarazo en el que se hace evidente el latido cardíaco.

Una de las razones de esta baja tasa de implantación obtenida de los embriones transferidos parece que se debe a la presencia de alteraciones también en cromosomas no relacionados con los cromosomas implicados en la reorganización, que los haría también inviables.

En este caso, alternativamente en las técnicas utilizadas hasta ahora, para estudiar simultáneamente no sólo los cromosomas implicados en las reorganizaciones sino también el resto de los cromosomas a la vez, aplicamos CGH rápida. Este método, que emplea el software MetaSystems (Izasa), permite analizar a la vez todos los cromosomas del embrión, (cromosomas 1-22 y cromosomas X e Y). Además tiene la ventaja de que los resultados se consiguen después de sólo cuatro días, lo que permite transferir los embriones seleccionados en el útero materno sin necesidad de congelarlos.

Los procedimientos para poder seleccionar embriones normales para las reorganizaciones y también cromosómicamente normales para el resto de los cromosomas se llevó a cabo en colaboración con ginecólogos y embriólogos de la Clínica Eugin donde se realizó todo el procedimiento de Reproducción Asistida.

Un total de 10 de los 12 embriones evolutivos analizados (83,3%) fueron citogenèticamente diagnosticados con éxito. Tan sólo uno de ellos (10%) no presentaba ningún desequilibrio cromosómico (era normal o equilibrado para los cromosomas implicados en las dos reorganizaciones y también era normal para el resto de los cromosomas). La mayoría restante pero (9/10) eran cromosómicamente desequilibrados para alguna de las reorganizaciones o para ambas. También algunos de ellos presentaban alteraciones de cromosomas enteros o ocasionalmente de fragmentos cromosómicos implicando a varios cromosomas que habitualmente no se analizan.

El embrión sin desequilibrios cromosómicos que además era morfológicamente de muy buena calidad se transfirió al útero materno después de cuatro días y dio lugar a un embarazo y posterior nacimiento de una niña sin ninguna alteración cromosómica relacionada con las translocaciones paternas.

Estos resultados se han incluido en un trabajo que ha sido publicado en la revista Fertility and Sterility. Hemos querido dedicar este trabajo a la memoria del Profesor de la UAB Dr. Josep Egozcue Cuixart, pionero de la Citogenética Humana de la Biología de la Reproducción en España, un excelente científico y docente, además de un buen amigo.

El DGP con la CGH rápida es una herramienta muy útil para seleccionar embriones libres de alteraciones cromosómicas para cualquiera de los 23 cromosomas y además posibilita también incrementar la tasa de implantación de familias candidatas al DGP para ser portadoras de reorganizaciones cromosómicas.