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El cáncer de mama i de ovario hereditario es mayoritariamente consecuencia de la transmisión hereditaria de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. La probabilidad de transmitir una mutación a la descendencia es del 50%, y se conoce que una de las principales razones para realizar el estudio genético es saber si los hijos están en riesgo.

El objetivo de nuestro trabajo ha sido analizar la opinión sobre decisiones reproductivas de los individuos que se realizan el estudio genético de BRCA1/2 en nuestro entorno, sobre la realización de técnicas de reproducción asistida en portadores de mutación de BRCA1/2, y sobre la utilización del diagnóstico prenatal y preimplantacional entre personal sanitario.

Se incluyeron 89 individuos previo estudio genético BRCA1/2. El 39% opinó que decidirían tener hijos independientemente del resultado del estudio genético y el 12% opinó que decidiría no tener hijos en caso de ser portador de una mutación en BRCA1/2. Cuarenta y dos personas (55%) contestaron que considerarían la posibilidad del diagnóstico prenatal en caso de recibir un resultado genético positivo y el 48% opinaba que consideraría la posibilidad del diagnóstico genético preimplantacional. Por último, el 23% opinaba que considerarían la posibilidad de adoptar niños en caso de identificarse una mutación. En cuanto la opinión sobre la ética de las técnicas de reproducción asistida en este síndrome, el 78% y el 64% de los individuos opinaba que era ético ofrecer diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantacional, respectivamente, en individuos portadores de una mutación en BRCA1/2.

Por otra parte, el 58% y 61% de los profesionales de la salud encuestados estaban a favor de ofrecer diagnóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional en los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, respectivamente. Un 92% se mostraron a favor de que los pacientes recibieran información adecuada sobre las diferentes opciones que hay para no transmitir una predisposición genética al cáncer en las unidades de consejo genético en cáncer familiar.

En conclusión, nuestros resultados sugieren que el estudio genético de BRCA1/2 puede influir en la toma de decisiones reproductivas de los individuos a quienes se les identifica una mutación. Por tanto, las posibles consecuencias del estudio genético BRCA1/2 en la vida reproductiva deberían estar incorporados y ser discutidas en el proceso de asesoramiento genético y los profesionales deberían informar a sus pacientes sobre las opciones disponibles para no transmitir la susceptibilidad genética al cáncer.