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El trastorno del espectro alcohólico fetal (Fetal Alcohol Spectrum Disorder; FASD) es la principal causa de retraso mental evitable y no genética. Desgraciadamente, las tasas de prevalencia no se conocen con exactitud, sin embargo, se calcula que 9 de cada 1.000 niños nacidos están afectados por la enfermedad.
 
A pesar de que el diagnóstico del FASD no es sencillo, se pueden reconocer ciertos rasgos característicos del síndrome. Retraso de crecimiento, características cráneo-faciales peculiares (ojos pequeños, ausencia de filtro labial y/o labio superior delgado) y problemas neuroconductuales. Sin embargo, la mayoría de casos de FASD no están bien diagnosticados. Hasta el día de hoy, las estrategias para detectar a los niños expuestos al alcohol se han enfocado al uso de cuestionarios y biomarcadores de consumo materno de alcohol. De hecho, la determinación de ésteres de etilo de ácidos grasos (Fatty Acid Ethyl Esters; FAEE) en meconio (primera materia fecal del recién nacido) es el mejor procedimiento para identificar recién nacidos expuestos al alcohol etílico.
 
Sin embargo, no se han descrito biomarcadores que provean información objetiva sobre el daño que ejerce el alcohol. Después del parto, la placenta es el tejido más accesible que aporta información materno-fetal. El estudio que aquí se presenta aporta resultados relevantes en el descubrimiento de nuevos biomarcadores de daño placentario utilizando cultivos celulares de placenta humana expuesta a alcohol y comprobado posteriormente en una cohorte de niños expuestos y no expuestos al alcohol etílico durante la gestación.
 

Figura 1: Cuantificación de ésteres de etilo de ácidos grasos (FAEE) en meconio para clasificar los casos como expuestos o no expuestos al alcohol. En segundo lugar se muestra la producción de hormona coriónica humana (hCG) y factor de crecimiento de insulina 2 (IGF-2) en placenta de niños expuestos o no al alcohol.
 

Para evaluar los efectos del etanol de forma controlada, expusimos las líneas celulares placentarias a concentraciones de alcohol compatibles con las halladas en consumidores ocasionales para simular las condiciones reales. Después del tratamiento, las células placentarias expuestas a alcohol mostraban un incremento significativo en la secreción y producción de hormona coriónica humana (hCG) y factor de crecimiento de insulina 2 (IGF-2). Estas hormonas son esenciales en el retraso de crecimiento intrauterino, un elemento clave en el diagnóstico del FASD. Además, este incremento fue acompañado de un aumento en el número de células apoptóticas, de tal forma que este aumento observado podía estar dado por una liberación masiva debido a la muerte de la célula. Finalmente, con el objetivo de comprobar este hallazgo en humanos, determinamos los niveles de estas dos proteínas en placenta procedente de niños expuestos y no expuestos al alcohol. Los niveles de producción de hCG en los niños expuestos al alcohol eran significativamente más elevados que en el grupo de niños no expuestos. Las diferencias no fueron suficientemente fuertes para la IGF-2 a pesar de observarse una tendencia similar a los resultados observados in vitro.
 
El estudio firmado por el Dr. Xavier Joya del Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) ha permitido poner de manifiesto que la exposición al alcohol durante la gestación altera la producción hormonal de la placenta y en parte, este hecho podría explicar el retraso de crecimiento observado en niños diagnosticados con FASD.