Primeros resultados positivos de la terapia génica para el SPG52, que afecta a tres niños en España
El equipo de investigación que trabaja en una terapia génica para tratar la paraplejia espástica tipo 52 (SPG52) ha finalizado los primeros ensayos preclínicos del tratamiento. Estos ensayos se han realizado en neuronas derivadas de células madre de Abril Merino, una niña de ocho años afectada por la enfermedad, y en ratones. La investigación se lleva a cabo gracias a la campaña de mecenazgo que la UAB tiene en marcha, con el apoyo principal de la asociación La Lucha de Abril.
Los resultados muestran que la terapia ha corregido un mecanismo alterado de comunicación neuronal característico del SPG52 y ha mejorado la capacidad de movimiento y aprendizaje de los ratones afectados. "Estos resultados positivos nos animan a seguir avanzando en la investigación y nos dan confianza en que podremos ayudar a los pacientes a mejorar su calidad de vida, su autonomía y sus capacidades de memoria y aprendizaje", señala Miguel Chillón, investigador ICREA del Instituto y del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Chillón dirige el Grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB y lidera este estudio junto a Assumpció Bosch.
En las neuronas estudiadas, que portaban las mutaciones en el gen responsable del SPG52, el equipo constató que el tratamiento es capaz de restaurar la funcionalidad de la proteína ATG9A, fundamental para el tráfico de proteínas en el cerebro y para una correcta comunicación neuronal. El mal funcionamiento de esta proteína provoca su acumulación y retención en el cerebro, siendo esta una de las principales manifestaciones de la enfermedad.
En ratones modelo de SPG52, la terapia génica aplicada logró corregir la capacidad de respuesta muscular al impulso nervioso procedente del cerebro, y esta normalización se mantuvo al menos un año después de administrar el tratamiento. La debilidad en la respuesta muscular causa espasmos en las extremidades inferiores de las personas afectadas, dificultando su movilidad. Además, el tratamiento mejoró significativamente la coordinación motora y el aprendizaje de los animales.
El equipo de investigación está finalizando el análisis molecular, bioquímico e histológico de los modelos animales y tiene previsto publicar un artículo científico con los resultados detallados. Paralelamente, se encuentra diseñando los estudios de seguridad y toxicidad, un paso previo para solicitar un futuro ensayo clínico a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
Hasta el momento, el costo total de la investigación, desde su inicio en 2020, ha sido de 500.000€, obtenidos gracias a la campaña de mecenazgo de la UAB. Entre los 1.700 donantes que han contribuido, destaca la asociación La Lucha de Abril, que en 2024 ha aportado más de 110.000€ gracias a diversas actividades solidarias, como una cena, un espectáculo de monólogos y una carrera organizada junto a los Mossos d’Esquadra. La campaña también ha contado con el apoyo de la familia de Samuel, que ha donado más de 27.000€ este año a través de la asociación Corro por Marina y Samuel.
"El estudio de terapias para enfermedades ultrarraras requiere una gran inversión económica que normalmente no asumen ni las empresas del sector salud ni las administraciones públicas debido a su baja incidencia en la población. Contar con la solidaridad de la sociedad es casi el único recurso para llevar a cabo esta investigación", afirma Miguel Chillón.
Se estima que serán necesarios otros 500.000€ para las próximas etapas de la investigación, por lo que la campaña de mecenazgo continúa activa.
El desarrollo de la terapia génica para el SPG52 también cuenta con la colaboración de otras instituciones de prestigio, como el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol y la Fundación La Caixa.