L'article del mes de gener: diferències entre homes i dones en el risc genètic de l'esquizofrènia

Aquest estudi, liderat per la investigadora predoctoral Patricia Mas-Bermejo i la Dra. Araceli Rosa, del Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals de la Universitat de Barcelona, forma part del projecte de recerca Barcelona Longitudinal Investigation of Sensitivity and Schizotypy (BLISS-2; ref. PID2020-119211RB-I00) finançat pel Ministeri de Ciència i Innovació, que lidera la Dra. Neus Vidal Barrantes del Departament de Psicologia Clínica i de la Salut de la Universitat Autònoma de Barcelona, qui co-autoritza l’article juntament amb la Dra. Pilar Torrecilla i la investigadora predoctoral Valeria Lavín, del mateix departament. Aquest, ha aportat noves dades sobre com el risc genètic associat a l’esquizofrènia pot influir en trets subclínics relacionats amb la psicosi, i ha posat de manifest la importància de considerar les diferències de sexe en aquest àmbit.

Segons la visió dimensional dels trastorns mentals, la psicosi s’expressa en un continu que va des de trets i experiències lleus en la població general fins a símptomes clínics en pacients diagnosticats, per exemple, d’esquizofrènia. El conjunt de manifestacions lleus subclíniques s’anomena esquizotípia. No obstant, els estudis anteriors que exploraven el vincle genètic entre l’esquizofrènia i les seves expressions subclíniques han proporcionat resultats inconsistents. Aquesta recerca, publicada a la revista Progress in Neuropsychopharmacology & Biological Psychiatry, amb un factor d’impacte de 5,3 (primer decil a la categoria Psychiatry de Journal Citation Reports) aborda aquesta qüestió analitzant el paper del sexe en aquesta relació.

Resultats principals

Aquest estudi no va trobar una associació clara entre la càrrega genètica relacionada amb l’esquizofrènia (mesurada a través de puntuacions de risc poligènic) i els trets subclínics, com les dimensions positiva, negativa o desorganitzada de l’esquizotípia. No obstant, quan es va estratificar l’anàlisi per sexe, va emergir un resultat rellevant: en els homes, el risc genètic a l’esquizofrènia es va associar específicament amb la dimensió positiva de l’esquizotípia, que inclou per exemple, tenir creences estranyes i experiències perceptives inusuals. Aquest patró no es va observar en les dones, fet que suggereix que l’expressió subclínica del risc genètic podria diferir segons el sexe.

Implicacions de l’estudi

Aquests resultats destaquen la necessitat de considerar les diferències de sexe en futurs estudis genètics i clínics. Tal com indiquen les autores, l’associació específica observada en homes podria estar relacionada amb diferències en factors no genètics, com l’entorn, que modulen l’expressió del risc genètic. A més, aquestes diferències reflecteixen patrons observats en pacients amb esquizofrènia, on els homes tendeixen a presentar símptomes negatius més marcats i un inici més precoç de la malaltia.

Tot i que no es va trobar una evidència concloent d’un vincle genètic universal entre l’esquizofrènia i els seus fenotips subclínics, aquest estudi obre noves preguntes i direccions per investigar com les variants genètiques i els factors ambientals interactuen de manera diferenciada segons el sexe.

Un pas endavant en la investigació de l’esquizofrènia

Aquest treball no només amplia la comprensió sobre el continu de la psicosi, sinó que també posa de relleu la importància d’abordar l’impacte del sexe en la investigació genètica. Tal com conclouen les autores, “explorar les especificitats del sexe en el rerefons genètic compartit entre l’esquizofrènia i els seus fenotips subclínics ha de ser una prioritat en aquest camp”.

Aquest avenç representa un exemple del paper clau de la investigació interdisciplinària per desxifrar els complexos mecanismes subjacents als trastorns psiquiàtrics, obrint la porta a enfocaments més personalitzats en la seva comprensió i tractament.