Transtorns del neurodesenvolupament

Antoni Ramos Quiroga
El doctor Antoni Ramos Quiroga és cap del Departament de Salut Mental i president de la Comissió d’Innovació a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron a Barcelona i professor de Psiquiatria al Departament de Psiquiatria i Medicina Forense de la Universitat Autònoma de Barcelona.
És l’investigador principal de CIBERSAM del grup G-27. La seva recerca està centrada en els trastorns del neurodesenvolupament al llarg de la vida, especialment TDAH i TDA i el tractament de la depressió persistent.
Ha estat el cap de la Secció de Trastorns del Neurodesenvolupament al llarg de la Vida de l’Associació Europea de Psiquiatria des de 2015 fins a 2020. Ha publicat més de 300 articles a revistes indexades (índex H: 54 i 16846 citacions) i 5 llibres. Ha portat a terme diferents estudis en salut digital i ha desenvolupat aplicacions mòbils en salut mental.
Podeu veure la producció científica d’Antoni Ramos Quiroga al Portal de Recerca de la UAB.
Vagó de la Ciència
Olga: Això és Vagó la Ciència, el projecte de la UAB dedicat a la divulgació científica. En aquesta primera edició, són 19 capítols sobre salut mental, i en aquest capítol ens centrem en els trastorns del neurodesenvolupament. Per fer-ho, ens acompanya Josep Antoni Ramos Quiroga, cap del Servei de Salut Mental de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, professor titular de Psiquiatria al Departament de Psiquiatria i Medicina Legal de la Universitat Autònoma de Barcelona i responsable del grup de recerca CIBERSAM, centrat en el trastorn de neurodesenvolupament al llarg la vida. Hola, Josep Antoni.
Antoni R.: Hola.
Olga: Quins són els trastorns del neurodesenvolupament més habituals?
Antoni R.: Els trastorns del desenvolupament més habituals són, en primer lloc, el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat. Parlem també de la dislèxia, dels trastorns de l’aprenentatge de manera global i també del trastorn de l’espectre autista, l’autisme, com el coneixíem abans. Ja menys freqüent és el trastorn de Gilles de la Tourette. Aquests són els trastorns que engloben majoritàriament aquest conjunt de patologies.
Olga: I què passa quan hi ha un trastorn del neurodesenvolupament?
Antoni R.: Bé, hi ha una característica molt comuna entre totes aquestes circumstàncies mèdiques i és l’origen des de la infantesa. No són trastorns o manifestacions clíniques que comencen quan un és gran: tot això comença des de ben petit. Sabem que hi ha un desenvolupament més alentit del cervell, de manera global, i alteracions que tenen a veure molt sovint amb aquells aspectes que maneguen diferents àrees d’aquests trastorns: el contacte social en l’autisme, el dèficit d’atenció en el TDA, la hiperactivitat, les dificultats d’aprenentatge... Són àrees molt importants per al desenvolupament, com veiem, de les persones en una societat com l’actual.
Olga: Aquests trastorns van associats a alteracions de conducta o no necessàriament?
Antoni R.: No necessàriament, però molt sovint hi van. Per exemple les persones amb TDH en un 25 % dels casos poden tenir trastorns negativistes desafiants, o trastorns de conducta dissocial. O dintre del mateix autisme pot haver-hi manifestacions clíniques amb alteracions de la conducta i de vegades, en els casos més greus, més intensos, pot haver-hi moments puntuals d’una certa agitació psicomotriu. Però no sempre van acompanyats d’aquestes alteracions de la conducta.
Olga: Prop del 20 % de l’alumnat de primària i ESO pateix algun tipus de trastorn del neurodesenvolupament. Se sap quines en són les causes? Si són uns trastorns genètics, si depenen de l’ambient, si són multifactorials?
Antoni R.: En termes globals, podem dir que són multifactorials. Quan parlem de trastorns mentals en general, parlem de patologies complexes, no perquè siguin difícils, sinó perquè múltiples gens hi poden tenir un impacte. Però, a més a més, això està en associació amb el medi ambient que tenim al nostre costat. Sabem que, pel que fa a l’autisme, els trastorns de l’espectre autista són els que tenen més impacte genètic, més del 80 %, perquè el fet que una persona tingui autisme té a veure amb aquestes diferències genètiques. En el TDH també és dels més alts: és el 76 % de la variància. La causa del TDH s’explica per aquestes diferències de tipus genètic, però no al 100 %, òbviament, i, per tant, és també important la combinació amb l’ambient: per exemple, el consum de tòxics durant l’embaràs o el consum d’algun medicament durant l’embaràs, o situacions, per exemple, d’alta prematuritat i, per tant, d’un baix pes en néixer..., s’associen a més risc, a més probabilitat de tenir un autisme o un TDH.
Olga: I es pot fer prevenció d’aquests trastorns?
Antoni R.: Aquest és un àmbit molt important dintre de la salut mental. Hem parlat molt de prevenció segurament en patologies cardiovasculars, cardiometabòliques..., i a hores d’ara sabem que podem fer prevenció també en salut mental. Hi ha una prevenció que és molt genèrica: si millorem les circumstàncies vitals (menys abús sexual, menys maltractament..., en general, si tenim més cura de la infantesa i evitem, per exemple, el consum d’alcohol durant l’embaràs), estarem reduint molt i molt aquests trastorns. També podem ajudar que l’embaràs tingui un desenvolupament el mes òptim possible i que pugui arribar a les setmanes que escauen, per evitar la prematuritat. Una de les coses que ens ajuda a tenir més prematuritat és també l’estrès. Per tant, tot allò que nosaltres puguem fer durant tot el període perinatal estarà ajudant a tenir un risc menor d’aquests trastorns.
Olga: Tots són trastorns del neurodesenvolupament, tot i que la incidència en el dia a dia deu ser diferent si es tracta d’una dislèxia o d’un TEA, un trastorn de l’espectre autista amb una afectació greu. En qualsevol cas és important que es diagnostiqui?
Antoni R.: El diagnòstic és molt important. De vegades, algunes persones ho veuen com si s’estigués etiquetant les persones, classificant-les. Tot això està lluny de la realitat: el diagnòstic és una eina per ajudar les persones. Si no sabem què tens, no entenem el que et succeeix: aquelles manifestacions des de l’àmbit acadèmic i des de l’àmbit laboral, els accidents de trànsit, el consum de drogues (que es poden donar en percentatges més elevats en persones amb TDAH)... Si no tenim un bon diagnòstic, rigorós, no podrem ajudar les persones. Aquesta és la finalitat.
Olga: Els trastorns, per tant, persisteixen en l’edat adulta?
Antoni R.: Aquesta és una gran pregunta. Sabem a hores d’ara que alguns trastorns persisteixen de manera molt important, com és el cas del trastorn de l’espectre autista o el cas del TDH: en més del 50 % de les persones persisteix. En el cas, per exemple, del Gilles de la Tourette, veiem que a partir dels 20 anys, majoritàriament, hi ha una gran disminució del trastorn i, per tant, no persisteix tant. També l’impacte que poden tenir els trastorns de l’aprenentatge òbviament és molt més important en la infantesa que no pas en l’edat adulta.
Olga: Més enllà del que es pugui fer a l’etapa prenatal que comentaves abans, es poden millorar aquests trastorns si es compta amb una bona intervenció?
Antoni R.: Això és el que anomenaríem tècnicament la prevenció secundària. Una vegada que ja hi ha el trastorn, no pots fer prevenció primària perquè ja hi és, però nosaltres sabem que aquests trastorns, de vegades, poden fer el que jo denomino metàstasi i que si tens un TDH i no en fas un bon maneig pots arribar a tenir un problema de consum de cocaïna, d’alcohol..., o pots tenir un gran fracàs escolar, o un greu problema per accidents de trànsit, més mortalitat... Per tant, és important fer un bon tractament del TDH en concret; hi ha estudis poblacionals, amb mostres molt importants, a Escandinàvia que ens demostren que és així.
Olga: Quin tipus d’acompanyament necessiten? Psicològic, pedagògic, psiquiàtric...?
Antoni R.: Et diria que un tractament absolutament personalitzat. Cada persona és diferent. És veritat que ens podem fer una certa idea genèrica de què cal fer, però el que sabem és que s’ha de fer el tractament que escau en cada moment. Òbviament, en nens molt i molt petits, de cinc anys, el primer que farem serà dur a terme mesures psicològiques, psicosocials..., que ens ajudin a controlar aquella simptomatologia, per exemple, en el cas del TDAH. En alguns casos ja hem de començar juntament amb tractament farmacològic. En persones adultes, potser només cal tractament farmacològic o només tractament psicològic. La bona notícia és que hi ha diferents tractaments, tant en nens i adolescents com en adults, que ens permeten manegar, per exemple, el TDAH. En el cas de l’autisme, tenim més reptes, no tenim a hores d’ara un tractament farmacològic que ens ajudi a millorar-ne tota la simptomatologia, però tenim bones eines psicològiques que ens poden ajudar a millorar i fer que l’evolució sigui la millor possible.
Olga: Si es fa una detecció precoç d’aquests trastorns i un bon acompanyament, és possible dur una vida funcional amb pocs problemes?
Antoni R.: M’encanta que diguis funcional i no normal com seria el més intuïtiu. La normalitat és un terme estadístic. Efectivament, hi ha casos que són molt greus i de vegades costa arribar a una mínima funcionalitat, però fent-ne un maneig rigorós, científic, i com tu deies, avançant-nos als problemes i fent prevenció secundària, és possible dur una vida satisfactòria.
Olga: Amb el doctor en Psiquiatria i Psicologia Clínica Josep Antoni Ramos Quiroga estem parlant de trastorns del neurodesenvolupament. És habitual que al principi passin desapercebuts? La família com se n’adona?
Antoni R.: De vegades, estem parlant de trastorns del neurodesenvolupament com un gran grup, però hi ha diferències molt marcades entre ells. En l’autisme, són les persones, la família, les primeres que noten que hi ha alguna cosa que no va bé: la interacció social, el contacte visual... Ja ho detecten inicialment. I malauradament, de vegades —cada vegada menys—, no veuen reflectit en els equips mèdics, en aquest inici, que alguna cosa està passant. En el cas, per exemple, del TDAH, sovint hi pot haver un retard, que, malauradament, també té a veure amb el gènere. En les noies, les dones, sabem que hi ha un retard en el diagnòstic. Estudis que també s’han fet amb mostres enormes a Dinamarca amb prop de dos milions de persones ens han demostrat que són les dones, les nenes, les que tenen més mortalitat i que un diagnòstic retardat del TDAH incrementa molt més el risc de mortalitat.
Olga: I per què tarda més a arribar aquest diagnòstic en el cas de les nenes?
Antoni R.: Perquè les nenes quan són més petites no tenen tanta hiperactivitat o impulsivitat com podem veure en els nens. Aquest retard, aquesta part d’inatenció, de vegades, s’interpreta que és la nena que no vol o la nena que no pot, i realment el que estem fent és estigmatitzant una persona que té un dèficit d’atenció. Però si fem un tractament, insisteixo, integral i personalitzat, els podem donar una resposta molt bona en el seu dia a dia.
Olga: Per tant, en el cas d’un TEA o potser un TDAH, sí que l’entorn familiar seria el primer on saltarien les alarmes?
Antoni R.: Molt sovint, molt sovint.
Olga: Però en el cas d’una dislèxia o una discalcúlia, potser seria a l’aula?
Antoni R.: Aquí veiem sobretot aquest efecte a l’aula i, per tant, són trastorns del desenvolupament que tenen un impacte molt marcat durant aquest període de l’aprenentatge i, per això, moltes vegades gairebé només ens fixem en el resultat acadèmic; no és que sigui allò més important, però probablement és com un gran test neuropsicològic: estar a l’aula, organitzar-te, planificar-te, la interacció social, agafar apunts, aprendre a llegir, tot el tema de matemàtiques... Realment, són com proves neuropsicològiques que ens indiquen que alguna cosa no està anant bé.
Olga: A partir del moment que se sospita que passa quelcom estrany, què s’hauria de fer?
Antoni R.: Insisteixo, tenim un servei públic universal de salut a Catalunya, a l’Estat espanyol, i, per tant, s’ha de consultar especialistes de salut mental (de l’àmbit de la psiquiatria, de l’àmbit de la pediatria o de la neurologia, també, o de la psicologia clínica...) per fer un diagnòstic rigorós.
Olga: Segurament, a moltes famílies, a partir del moment que arriba el diagnòstic, un dels temes que més els preocupa és si hi ha algun tipus de relació directa entre els trastorns del neurodesenvolupament i el rendiment acadèmic.
Antoni R.: Evidentment. La ciència ens ha demostrat que hi ha una correlació: com més risc o més gravetat de la dislèxia, del TDAH, etcètera, tenim més risc d’impacte acadèmic. Però aquesta és la nostra feina, conjuntament amb tot el marc acadèmic, escolar: minimitzar l’impacte del trastorn i fer que la persona es pugui desenvolupar de la millor manera possible.
Olga: És aconsellable que hi hagi un acompanyament psicoterapèutic de la resta dels membres de la família o això depèn una mica de cada cas, de com ho visquin, de la intensitat del trastorn?
Antoni R.: En termes generals, és molt important que hi hagi informació, que sàpiguen de què es tracta, que els puguem donar pautes de maneig. En el TDAH mateix, diem que els pares són uns grans coterapeutes i ens poden ajudar en la teràpia. Per tant, és molt important la informació més enllà de la intervenció psicològica, que en alguns casos és absolutament necessària també amb les famílies.
Olga: Diries que encara hi ha certa estigmatització al voltant dels trastorns del neurodesenvolupament, o que cada vegada n’estem parlant més i la gent no se n’amaga?
Antoni R.: És curiós: cada vegada en parlem més, però encara hi ha molt d’estigma pel fet de poder fer un tractament farmacològic, quan ningú s’escandalitzaria de fer aquest tractament per a un nen que tingués una epilèpsia o una persona que tingués una esclerosi múltiple. Sembla que el tractament farmacològic hagi de canviar l’essència de la persona, però en realitat evita uns símptomes que són disfuncionals per a aquella persona.
Olga: Per tant, és important que en parlem.
Antoni R.: Jo penso que sí: programes com aquest són una gran ajuda, sens dubte.
Olga: Josep Antoni Ramos Quiroga, cap del Servei de Salut Mental de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i professor de la Universitat Autònoma de Barcelona, gràcies per haver pujat al Vagó de la Ciència.
Antoni R.: Ha estat un plaer aquest viatge i us agraeixo molt que hàgiu pensat en la salut mental, en primer lloc, i en segon lloc en aquests trastorns del neurodesenvolupament, que són tan importants, insisteixo, per a la infantesa.
Olga: Si voleu saber-ne més, escolteu un altre capítol.
Informació complementària
